✨ Retour le 34ème colloque ALCF 2025 (Association des Cytogénéticiens de Langue Française) qui s’est tenu à Strasbourg ✨

Le GCS AURAGEN a eu le plaisir de participer à ce rendez-vous incontournable, où nous avons pu présenter un outil innovant développé grâce à une collaboration étroite entre :

🔬 des biologistes du territoire AURAGEN (Nicolas Chatron, Charles Coutton, Céline Pebrel-Richard, Francis Ramond, Damien Sanlaville)

💻 et l’équipe de bio-informatique du LBMMS AURAGEN (Virginie Bernard, Alexis Praga, Julien Thevenon).

> 👉 Cet outil, BARACUDA (B-Allele RAtio Chromosomal Uniparental Disomy and Aneuploidies), a été conçu pour détecter et visualiser :

•    les CNV mosaïques,

•    les disomies uniparentales (DUP),

à partir de données de séquençage pangénomique.

Ces anomalies génomiques jouent un rôle majeur dans le diagnostic, mais restent souvent complexes à mettre en évidence avec les technologies de séquençage à lectures courtes.

> 💡 BARACUDA vient ainsi compléter les outils classiques d’analyse de données de génome pour détecter, visualiser et interpréter ces variations en ayant permis de réaliser plus de 20 diagnostics à ce jour.

Un grand merci à toutes les équipes impliquées pour cette belle synergie entre biologie et bio-informatique !