Sept catégories de métiers de la Médecine Génomique ont été identifiées avec leur cadre d’exercice :

CLINIQUE

  • Consultations
  • Dossier clinique
  • Sélection des patients
  • Réunion de Concertation Pluridisciplinaire
  • Décision et conseil génomique
  • Mise en œuvre de thérapies personnalisées

LABORATOIRE

  • Collecte, réception, stockage, traçabilité et préparations des échantillons
  • Séquençage et production des données brutes

BioANALYSE

  • Alignement et contrôle de qualité des données brutes produites
  • Analyse bio-informatique automatisée (pipelines)
  • Analyse bio-informatique spécifique (curation)
  • Validation technique et biologique des résultats (compte-rendu biomoléculaire)

TRAITEMENT DES DONNÉES

  • Modélisation simple (statistique/biostatistique, épidémiologique)
  • Intelligence artificielle (machine learning, deep learning)
  • Analytiques (Data visualisation, Big data)

INFORMATIQUE

  • Architecture et maintenance du système d’information
  • Dossier médical informatisé
  • Interfaçage des données de laboratoire dont les données de séquençage (LIMS)
  • Sécurisation des données et gestion des accès
  • Architecture des bases de données pour données massives
  • Sauvegarde des données
  • Programmation, intégration, mise en production, surveillance et maintenance des analyses de bio-informatique
  • Environnement pour Analytique

CONFORMITÉ

  • Qualité et bonnes pratiques
  • Affaires réglementaires dont la réglementation de la biologie médicale et le marquage CE
  • Protection des données
  • Sécurité de l’information
  • Bioéthique

GESTION

  • Architecture et maintenance du système d’information
  • Dossier médical informatisé
  • Interfaçage des données de laboratoire dont les données de séquençage (LIMS)
  • Sécurisation des données et gestion des accès
  • Architecture des bases de données pour données massives
  • Sauvegarde des données
  • Programmation, intégration, mise en production, surveillance et maintenance des analyses de bio-informatique
  • Environnement pour Analytique

Les métiers de catégorie Clinique, Laboratoire et Bio-analyse sont au coeur de la médecine génomique. Les autres catégories sont transverses mais indispensables à l’implémentation de cette médecine.

Une première liste des métiers identifiés au sein de la chaine de valeur de la Médecine Génomique a été dressée.