Vous êtes patient…
Le séquençage du Génome telle qu’il peut être réalisé au sein du laboratoire AURAGEN s’applique dans deux domaines bien distincts que nous aborderons successivement, celui des maladies génétiques rares et celui du cancer.
Dans les 2 cas et pour l’année 2020 le nombre d’indications retenu est encore très limité, il s’étendra progressivement par la suite. Le médecin qui assure votre prise en charge actuellement pourra vous dire si les études génétiques utiles à votre prise en charge passeront par AURAGEN ou par un autre laboratoire.
En ce qui concerne les maladies génétiques rares :
- L’étude passe par un prélèvement sanguin réalisé chez le patient et ses 2 parents. Ces prélèvements se feront au terme d’un parcours qui sera marqué par :
- Une 1ère consultation auprès d’un généticien (une heure en moyenne)
- Un dialogue entre votre généticien et le laboratoire AURAGEN au terme duquel, si l’indication est retenue, vous sera communiqué un rendez-vous pour une 2ème consultation auprès d’un généticien (clinicien ou biologiste) et/ou d’un conseiller en Génétique.
- Lors de cette 2ème consultation (2 heures en moyenne), il vous sera proposé de signer les consentements aux études génétiques, de vous aider à définir votre attitude vis-à-vis des données secondaires non sollicitées et les prélèvements sanguins seront alors réalisés.
- Une 3ème consultation (une heure 30 en moyenne) vous sera proposée par le généticien 2 à 4 mois après la 2ème pour vous rendre les résultats de l’étude. Ce délai est nécessaire pour les études biologiques proprement dites et surtout pour leur interprétation qui nécessite un dialogue soutenu entre votre médecin et les médecins d’AURAGEN et des filières maladies rares.
Dans le domaine du cancer :
- L’étude du génome passe essentiellement par un prélèvement tumoral congelé qui sera adressé au laboratoire AURAGEN par le pathologiste référent de votre cancérologue médecin ou chirurgien après que celui-ci se soit entendu préalablement avec les médecins d’AURAGEN sur l’indication et les conditions d’envoi du prélèvement.
- Le génome tumoral sera comparé à votre génome constitutionnel établi en parallèle sur un prélèvement sanguin réalisé chez vous.
- Le fait qu’il soit nécessaire d’étudier votre génome constitutionnel, vous impose de passer par les étapes de la 2ème consultation décrite ci-dessus et de la 3ème consultation qui, elle, est assurée par le cancérologue, dans un délai de 1 à 3 mois après les prélèvements afin d’adapter vos traitements aux résultats des examens du génome.
Vous trouverez ci-dessous une présentation pédagogique sur les mécanismes impliqués dans la cancérogénèse et dans la prédisposition héréditaire au cancer. Elle vous sera utile pour mieux comprendre l’intérêt d’une analyse génétique tumorale et / ou du patient sur la plateforme AURAGEN.
