Séquençage complet du génome dans le parcours diagnostic
Neuf pré-indications « Maladies Rares » ont été validées en 2019 par la HAS pour démarrer les inclusions de patients.
La plateforme AURAGEN propose un parcours pour l’inclusion de patients :
- Présentation globale du parcours Cf lien
- Aide à la prescription Maladie Rare : Demande analyse génétique étape1 Cf lien, Désignation RCP Cf lien, Formulaire de prescription Cf lien
- Aide à la prescription Oncogénétique : Demande analyse génétique étape 1-antécédents sévères Cf lien, Demande analyse génétique étape1-Phénotype extrême Cf lien, Formulaire de prescription Cf lien.
- Consignes d’envois des échantillons pour le séquençage (voir onglet documentation) Cf lien
- Les consentements réglementaires validés par la HAS sont consultables sur les lien ci-dessous :
Aide à la prescription sur AURAGEN
- CHU de Dijon (MR): Léa Gaudillat lea.gaudillat@chu-dijon.fr
- CHU de Lyon (MR) : Clara Paris clara.paris@chu-lyon.fr
- CHU Marseille (mutualisé) : Marcia Henry marcia.henry@ap-hm.fr
- CHU de Bordeaux (MR) : Ouarda Abdous ouarda.abdous@chu-bordeaux.fr;
- CHU Nancy (mutualisé) : Léa ABED L.ABED@chru-nancy.fr
- CHU de Strasbourg (MR): ALLUNI Violaine violaine.alunni@chru-strasbourg.fr.
- CHU de Nice (MR) : HALAWI SARAHA halawi.s@chu-nice.fr
- CHU de Grenoble (MR): Antoine Wyrebski AWyrebski@chu-grenoble.fr
- CHU Toulouse (MR) Nelly Dewulf dewulf.n@chu-toulouse.fr
- CHU de Montpellier (MR) Clothilde Vigouroux clothilde.vigouroux@chu-montpellier.fr
- CHU Clermont Ferrand (mutualisé): Adljia Abderrahmane aabderrahmane@chu-clermontferrand.fr
- CHU Réunion (mutualisé): Marion ROBERT marion.robert@chu-reunion.fr
- CHU de Dijon(Oncogénétique+ Cancer) :Léa PATAY lea.patay@chu-dijon.fr
