Séquençage complet du génome dans le parcours diagnostic
Neuf pré-indications « Maladies Rares » ont été validées en 2019 par la HAS pour démarrer les inclusions de patients.
La plateforme AURAGEN propose un parcours pour l’inclusion de patients :
- Présentation globale du parcours Cf lien
- Pour obtenir un compte pour la e-prescription Cf lien
- Aide à la prescription Maladie Rare : Demande analyse génétique étape1 Cf lien, Désignation RCP Cf lien, Formulaire de prescription Cf lien
- Aide à la prescription Oncogénétique : Demande analyse génétique étape 1-antécédents sévères Cf lien, Demande analyse génétique étape1-Phénotype extrême Cf lien, Formulaire de prescription Cf lien.
- Consignes d’envois des échantillons pour le séquençage (voir onglet documentation) Cf lien
- Les consentements réglementaires validés par la HAS sont consultables sur les lien https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/documentation/
Aide à la prescription sur AURAGEN
- CHU de Dijon (Côte d’Or- Nièvre-Yonne-Saône et Loire) (MR): Léa Gaudillat lea.gaudillat@chu-dijon.fr
- CHU de Lyon ( Rhône et Ain)(MR) : Clara Paris clara.paris@chu-lyon.fr
- CHU Marseille (Bouches du Rhône- Vaucluse- Var- Corse- Haute Corse(Cancer + MR + Oncogénétique)) : Marcia Henry marcia.henry@ap-hm.fr
- CHU de Bordeaux (Gironde-Landes-Pyrénée Atlantiques-Lot et Garonne (MR) : Ouarda Abdous ouarda.abdous@chu-bordeaux.fr;
- CHU Nancy (Meurte et Moselle-Moselle-Meuse- Vosges (Cancer + MR+ Oncogénétique) : RHINAN Lucie L.RHINAN@chru-nancy.fr; BRARD Valentine <V.BRARD@chru-nancy.fr
- CHU de Strasbourg (Haut Rhin- Bas Rhin) (MR): ALLUNI Violaine violaine.alunni@chru-strasbourg.fr.
- CHU de Nice (Alpes Maritimes-Alpes de Haute Provence- Hautes Alpes) (MR) : HALAWI SARA halawi.s@chu-nice.fr
- CHU de Grenoble (Isère-Savoie-Haute Savoie (MR): Antoine Wyrebski AWyrebski@chu-grenoble.fr
- CHU Toulouse (Haute-Garonne-Hautes Pyrénées-Gers-Tarn et Garonne-Tarn Pyrénées Orientales-Aude-Ariège Lot-Hérault-Lozère-Gard-Aveyron) (MR) Nelly Dewulf dewulf.n@chu-toulouse.fr
- CHU de Montpellier (Haute-Garonne/ Hautes Pyrénées-Gers-Tarn et Garonne- Tarn-Pyrénées Orientales-Aude- Ariège-Lot-Hérault-Lozère-Gard-Aveyron (A voir avec Toulouse (MR) Clothilde Vigouroux clothilde.vigouroux@chu-montpellier.fr
- CHU Clermont Ferrand (Puy de Dôme-Allier-Cantal)(Cancer + MR+ Ongénétique ): Adljia Abderrahmane aabderrahmane@chu-clermontferrand.fr
- CHU Réunion (Réunion- Mayotte) (Cancer + MR+ Ongénétique): Marion ROBERT marion.robert@chu-reunion.fr
- CHU de Dijon (Côte d’Or-Nièvre-Yonne-Saône et Loire)(Oncogénétique+ Cancer) : Léa PATAY lea.patay@chu-dijon.fr
- CHU Martinique (Martinique-Guadeloupe-Guyane (Cancer + MR) : Ignacio ANTOLIN SANFELIZ Ignacio.ANTOLINSANFELIZ@chu-martinique.fr
