🧬 Génome RAPIDE AURAGEN : 16 jours pour changer une trajectoire de soins (délai médian)
Depuis juillet 2023, le PFMG a mis en place un circuit de séquençage génomique nommé « RAPIDE » dédié aux mineurs hospitalisés en réanimation ou en soins intensifs, lorsque le résultat est susceptible d’orienter immédiatement la prise en charge (traitement, adaptation thérapeutique, limitation de soins), opérationnel sur le LBMMS AURAGEN.
🎯 Objectif initial de délai PFMG : un rendu en 3 à 4 semaines.
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Délai constaté début 2026 sur le LBMMS AURAGEN :
une médiane de 16 jours entre la réception des échantillons et le rendu
aux prescripteurs (médiane inférieure à 15 jours
depuis 2025)
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Avec des délais pouvant descendre jusqu’à 5 jours.
En chiffres :
- ✅ 150 dossiers RAPIDES réalisés ( au 01 janvier 2026)
- 🎯 100ᵉ dossier analysé en juin 2025 et 150e dossiers en novembre 2025
- 🏥 49 établissements prescripteurs du territoire AURAGEN (novembre 2025)
- 🧬 Environ 7 dossiers par mois, majoritairement des nouveau-nés et nourrissons
- 📈 Rendement diagnostique de 38 % toutes préindications confondues
Au-delà des chiffres, l’impact est concret :
- Argument pronostique supplémentaire dans des situations complexes,
- Adaptations thérapeutiques rares mais décisives,
- Accompagnement des familles dans la compréhension et parfois le deuil,
- Importance du résultat, qu’il soit concluant ou non conclusif.
Ce circuit spécifique repose sur une mobilisation exceptionnelle des équipes du LBMMS et du territoire AURAGEN : validation rapide des indications, priorisation analytique et bio-informatique, interprétation accélérée, coordination étroite avec les prescripteurs.
Ce travail a fait l’objet d’une présentation orale du Dr Lucas W. Gauthier lors des 13ème Assises de Génétique Humaine et Médicale à Cannes (janvier 2026), mettant en lumière l’organisation, les performances et les perspectives de ce dispositif.
Le génome RAPIDE AURAGEN est aujourd’hui accessible à tous les enfants de métropole et d’Outre-mer.
👏 Merci à l’ensemble des biologistes, techniciens, bio-informaticiens, coordinateurs et prescripteurs du territoire pour leur engagement dans ce circuit à haute exigence, au service d’une prise en charge plus rapide et plus juste des enfants.
