🧬 AURAGEN au Séminaire de Génétique de l’Ouest 2026

Cette semaine, les données produites par AURAGEN dans le cadre du Plan France Médecine Génomique seront mises à l’honneur à l’occasion du Séminaire de Génétique de l’Ouest, avec 6 communications orales retenues au programme scientifique.

📅 Jeudi 5 Septembre

• 10h20–10h40 – Nicolas Chassaing
  Génétique des malformations oculaires
• 17h15–17h30 – Luke Mansard
  Apport du séquençage du génome dans le diagnostic des dystrophies rétiniennes héréditaires : retour de 5 ans d’expérience du laboratoire AURAGEN dans le cadre du Plan France Médecine Génomique
• 17h30–17h45 – Chloé Augagneur
  Analyses fonctionnelles de variants d’épissage pour le diagnostic des pathologies neurosensorielles
• 17h45–17h55 – Geoffroy Delplancq
  Exploration génomique de la surdité : bilan d’une pré-indication et cas illustratifs
• 17h55–18h05 – Cécile Courdier
  Formes modérées associées à une atteinte bi-allélique du gène SUMF1

📅 Vendredi 6 Septembre

• 09h15–09h30 – Luke Mansard
  Nouveau variant dominant de RPE65 : caractérisation clinique et fonctionnelle dans six familles

Ces six communications orales illustrent la diversité des travaux menés à partir des données AURAGEN et leur contribution à une meilleure compréhension et au diagnostic des maladies rares, notamment dans le champ des pathologies neurosensorielles et ophtalmologiques.

Une belle visibilité pour la médecine génomique et pour la valorisation scientifique des données produites dans le cadre du PFMG.

📍 Rendez-vous jeudi et vendredi au Séminaire de Génétique de l’Ouest 2026 pour découvrir ces travaux.