EHSG June 13-16, 2026

  • Auramatcher: Scalable Reanalysis of 17,000 Clinical Genomes to Boost Rare Disease Diagnostics within the French Genomic Medicine Initiative // Frédéric TRAN MAU THEM,  V. Bernard, L. Januel, D. Sanlaville, F. Ramond, G. Lesca, Q. Charret, A.-S. Denomme-pichon, N. Chatron, L. Mansard, A. Viari, C. Meguerditchian, C. Schluth Bolard, C. Coutton, A. Thomas, T. Celse, C. Pebrel, R. Touraine, A. Praga, C. Lionnet, M. Martinet-Gerphagnon, J. Mortreux, J. Pernin-Grandjean, T. Benquey, G. Delplancq, L. W. Gauthier, C. Caillot, B. Chesneau, R. Badaoui, C. Hersent, H. Safraou, M. Tusseau, G. Leguyader, M. Aubert Mucca, L. Lebreton, V. Michaud, S. Gorokhova-Devred, P. Kuentz, M. Fusaro, P. Bonneau, A. Piton, E. Lasseaux, A.-F. Roux, I. Creveaux, G. Hardy, C. AURAGEN, C. Vinciguerra, J. Thevenon;
  • Advancements in Rare Disorder Diagnosis: Six Years of Experience with Auragen’s Genomic Diagnostic Pipeline // Virginie BERNARD, Q. Charret, C. Meguerditchian, C. Lionnet, M. Martinet–Gerphagnon, V. Klein, N. Chatron, C. Schluth Bolard, C. Coutton, G. Lesca, R. Touraine, A.-S. Denommé-Pichon, L. Mansard, M. Egloff, C. Pebrel Richard, T. Celse, L. Januel, F. Ramond, J. Mortreux, J. Pernin-Grandjean, F. Tran-Mau-Them, T. Benquey, G. Delplancq, L. W. Gauthier, E. Lasseaux-Robine, A. Praga, C. Caillot, B. Chesneau, L. Nicolas, R. Badaoui, A. Astier, C. Mahitasoa, D. Geneste, A.-S. Sertier, C. Ferraro-Peyret, A. Thomas, P. Sauvaigo, D. Sanlaville, C. Vinciguerra, J.-f. Scariot, A. Ferrari, A. Viari, GCS. AURAGEN, J. Thevenon

ASSISES DE GENETIQUE JANUARY 27-30/01/2026

PRESENTATION — Circuit RAPIDE au laboratoire AURAGEN pour le séquençage génomique urgent dans les maladies rares pédiatriques : organisation, performances et perspectives. // L. W. Gauthier, L. Januel, L. Sapey-Triomphe, C. Faure, B. Heny, Q. Charret, A. Thomas, V. Bernard, J. Thevenon, E. Lasseaux, C. Vinciguerra, Consortium AURAGEN

PRESENTATION — BARACUDA : Un outil de priorisation et visualisation des CNV en mosaïques et des disomies uniparentales dans les maladies rares. // V. Bernard, A. Praga, N. Chatron, C. Coutton, C. Pebrel Richard, F. Ramond, Auragen CONSORTIUM, J. Thevenon, D. Sanlaville

POSTER — L’activité cancer au sein du GCS AURAGEN du Plan France Médecine Génomique 2025 : organisation, mise en œuvre et résultats. // A. Mc Leer, P. Flandrin-Gresta, S. Boyault, C. Ferraro-Peyret, A. Ferrari, A. Thomas, B. Henry, C. Vinciguerra, P. Saintigny, JY. Blay, A. Viari, Consortium AURAGEN

POSTER — AURAGEN : un laboratoire multisites dynamique au service des patients. // C. Vinciguerra , S. Boyault, A. Thomas, J. Thevenon, V. Bernard, A. Ferrari, E. Lasseaux, A. Mcleer, C. Ferraro-Peyret, AC. Waymel, D. Sanlaville, A. Viari, F. Matthieu, CONSORTIUM AURAGEN

POSTER — Le défi du suivi des contrôles dans un laboratoire de séquençage à très haut débit pour le diagnostic : mise en place des protocoles et outils de suivi à AURAGEN. // E. Champion, A. Thomas, J. Pautonnier, O. Chenavier, A. Viari, C. Vinciguerra, P. Roy, C. Ferraro-Peyret, Auragen CONSORTIUM

POSTER — Bioinfo@AURAGEN en amélioration continue : routine automatisée de soin accrédité, vers le soutien à la recherche clinique. // V. Bernard, Q. Charret, C. Lionnet, M. Martinet Gerphagnon, C. Meguerditchian, V. Klein, C. Mahitasoa, D. Geneste, AS. Sertier, C. Vinciguerra, Anthony FERRARI, Alain VIARI, Julien THEVENON, Consortium AURAGEN

POSTER — Insuffisance ovarienne prématurée et bilan des avancées génétiques – PFMG2025. // L. Nougarede, A. Lokchine, B. Donadille, V. Tardy-Guidollet, F. Vialard, L. Akloul, Aude Brac de La Perriere, F. Paris, P. Touraine, A. Bachelot, J. Bouligand, L. El Khattabi, S. Conrad, L. Guesh, V. Grouthier, S. Weber, N. Celton, R. Stoeva, F. Cherik, E. Shaefer, J. Leger, C. Houdayer, F. Illouz, C. Francannet, C. Billon, C. Kastner, G. Joly-Helas, S. Nambot, L. Gaudillat, M. Lebrun, A. Brun, E. Bieth, D. Dupin-Deguine, L. Le Collen, C. Cenni, A. Garde, M. Bournez, S. Rossignol, J. Alcocer, P. Letard, J. Piard, C. Abel, L. Matayer-Amelot, M. Chuet, F. Laffargue, E. Brischoux-Boucher, V. Bernard, L. Lambert, F. Amblard, V. Satre, T. Celse, M. Serveaux-Dancer, Z. Kherraf, R. Harbuz, P. Ray, S. Odent, P. Blanc, Auragen CONSORTIUM, C. Coutton, S. Christin-Maitre, S. Jaillard

POSTER — Génomes en réseau @Auragen : Une dynamique collaborative dans l’interprétation des dossiers dans le domaine des maladies rares et de l’oncogénétique. // E. Lasseaux, F. Matthieu, J. Thevenon, A. MCLeer, Auragen CONSORTIUM, C. Vinciguerra

POSTER — NF1: Eclairer les zones d’ombre grâce au génome. // E. Lasseaux, F. Morice-Picard, V. Marin, P. Kuentz, L. Lebreton, V. Michaud, B. Francou, I. Creveaux, N. Jones, V. Bernard, Auragen CONSORTIUM, K. Jousselin, B. Parfait, F. Charbit-Henrion, J. Steffann, S. Hadj-Rabia, D. Vidaud, L. Pacot