🧬 ESHG – European Society of Human Genetics 2026 : les équipes GCS AURAGEN au rendez-vous de la génétique européenne !

À l’occasion du congrès de l’ESHG – European Society of Human Genetics 2026, les équipes du GCS AURAGEN seront largement représentées à travers plusieurs communications orales et posters scientifiques.

🎤 Deux communications orales portées par des membres du LBMMS AURAGEN ont été sélectionnées dans la session C12 du samedi 13 juin 2026:
🔹 « Advancements in Rare Disorder Diagnosis: Six Years of Experience with Auragen’s Genomic Diagnostic Pipeline »
👤 Présentation : Virginie BERNARD

🔹 « Auramatcher: Scalable Reanalysis of 17,000 Clinical Genomes to Boost Rare Disease Diagnostics within the French Genomic Medicine Initiative »
👤 Présentation : Frederic Tran Mau-Them (MD, PhD)

Au-delà de ces présentations, de nombreux travaux scientifiques impliquant les collaborateurs du territoire AURAGEN et du Plan France Médecine Génomique 2025, ainsi que des données, cohortes et expertises AURAGEN, seront également présentés sous forme de communications orales et de posters :
📌 Clinical and genetic characterization of the THOC2-related syndrome: a series of 14 new patients
📌 Reinterpretation of MECP2 C-terminal deletions reveals potentially misdiagnosed Rett syndrome patients and supports a newly identified pathogenic mechanism
📌 Characterization of the molecular basis of thoraco-laryngo-pelvic dysplasia (Barnes syndrome)
📌 Germline histonopathies: five individuals with de novo missense variants in replication-coupled H2AC8
📌 MAZ, genome architecture and language disorders
📌 Pathogenic SNAPC4 variants disrupt snRNA transcription and impair neuromotor development in humans and zebrafish
📌 RNU2-2 variants cause frequent dominant and recessive developmental epileptic encephalopathies

Cette forte représentation témoigne du dynamisme scientifique des équipes mobilisées au sein du réseau GCS AURAGEN et de l’impact des données génomiques produites dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025 pour faire progresser le diagnostic et la connaissance des maladies rares.

👏 Félicitations à l’ensemble des biologistes, cliniciens, bioinformaticiens, ingénieurs, techniciens, chercheurs et équipes support impliqués dans ces travaux.
Nous souhaitons à toutes les équipes un excellent congrès et de riches échanges scientifiques à Göteborg !

Direction générale de l’offre de soins (DGOS)

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