AURAGEN : mode d’emploi pour le prescripteur…

En résumé…

  • Le prescripteur pose l’indication de l’examen génomique
  • La RCP d’amont maladies rares en constitutionnel discute et valide l’indication;
  • Le prescripteur et le référent AURAGEN de son établissement (en région AuRA) ou de la préindication assurent l’inclusion;
  • Le LBMMS AURAGEN réalise l’analyse et son traitement bioinformatique;
  • Les biologistes/pathologistes agréés AURAGEN, en concertation avec les bioinformaticiens et les experts de la pré-indication, établissent et transmettent au prescripteur le compte-rendu de l’examen;
  • La RCP d’aval discute le résultat biologique et propose des implications/conclusions cliniques.

Avant toute inclusion, le prescripteur doit :

1/ Créer un compte prescripteur pour l’outil de prescription « HYGEN » (cf. secretariat@auragen.fr) et suivre le tutoriel HYGEN d’aide à la prescription

2/ Créer un compte BioLogistic pour l’expédition des prélèvements (cf. secretariat@auragen.fr)

Inclusion :

1e étape : demande de l’examen génomique par le prescripteur

Un patient relève d’une des 9 préindications « maladies rares »

  • Le prescripteur prend l’attache du référent AURAGEN de son établissement (pour la région AuRA) ou du référent AURAGEN de la pré-indication;
  • Le prescripteur effectue la demande d’examen dans HYGEN (cf. lien)
  • Le prescripteur informe la RCP maladie rare de la pré-indication de sa demande (cf. lien)

2e étape : la RCP maladie rare de la pré-indication discute et valide la demande

3e étape : le prescripteur et/ou le référent AURAGEN :

  • Délivre l’information au patient (ou à ses ayants droit) (cf. lien);
  • Fait signer les consentements (Cf lien);
  • Finalise la demande d’examen dans HYGEN en rassemblant les pièces médicales et administratives et en les incrémentant dans HYGEN;
  • Réalise les prélèvements (trio = cas index & parents)
  • Assure le conditionnement des prélèvements pour l’envoi
  • Effectue leur envoi (compte BioLogistic dédié) à la plateforme de séquençage (HCL)

Restitution des résultats au prescripteur :

  • Les biologistes génomiciens agréés AURAGEN, en liens, le cas échéant, avec les cliniciens généticiens et/ou les spécialistes d’organe et les experts des filières de santé maladies rares, interprètent les résultats et établissent le compte-rendu de l’examen ; Cette étape prend en compte les données génomiques mais également le contexte clinique du patient et les déterminants de sa prise en charge
  • La RCP maladie rare de la pré-indication, à laquelle peut participer le prescripteur, propose des implications/conclusions cliniques