WGS dans le diagnostic des malformations oculaires de l’enfant et de l’adulte

WGS dans le diagnostic des malformations oculaires de l’enfant et de l’adulte

L’opportunité de réaliser le séquençage du génome est désormais ouverte dans le contexte des malformations oculaires.

Les indications concernent l’ensemble des malformations oculaires et la stratégie suivante a été retenue par la filière SENSGENE :

• Les malformations isolées, y compris complexes qui sont régulièrement liées aux anomalies d’un ou de quelques gènes continuerons d’être analysées en première intention par des panels de gènes de petite taille ou de taille moyenne. Elles feront l’objet du séquençage WGS en cas de négativité du panel ;
• Les malformations syndromiques associant des anomalies extra-oculaires significatives (i.e. en dehors du spectre habituel pouvant s’associer à la malformation oculaire) feront l’objet d’un WGS en première intention.

Pour rappel les modalités de prescription demeurent identiques à celles prévues par les plateformes, analyse en trios et à partir de prélèvement de sang frais des patients.

Les Réunions de Concertations Pluridisciplinaires (RCP) sont obligatoires pour toute prise de décision de WGS. La filière SENGENE a prévu trois RCP internes et la possibilité de RCP communes avec ANDDIRARES.

Deux RCP Loco-régionales de première ligne sont organisées par :

• le CRMR OPHTARA (Necker-Enfants malades, Paris) ;
• le CRMR CARGO (CARGO SUD, CHU de Toulouse)

La prescription des analyses de WGS nécessite le recours à l’une de ces RCP. Vous avez la possibilité de contacter la RCP de votre choix. Les RCP seront organisées régulièrement par chacun des centres.

La filière SENSGENE met à disposition un outil de RCP (LE STAFF) permettant d’établir des demandes synthétiques qui seront examinées en RCP d’entrée. Il sera également possible de réaliser en cas de besoin ou à votre demande, des RCP par visioconférence afin de débattre des indications initiales et des résultats obtenus. Ce point peut-être particulièrement important pour les RCP de rendu.

Une RCP nationale SENSGENE est organisée par la filière pour débattre des cas difficiles en particulier en RCP de rendu.

Des RCP communes avec les RCP ANDDIRARES sont possibles au cas par cas.

Chaque RCP est en charge d’organiser son fonctionnement.

Modalités d’inscription au logiciel de RCP « LeStaff »

A partir des navigateurs « Chrome » ou « Firefox » (« MS Edge » semble fonctionner également):

• ouvrir l’adresse https://sensgene.lestaff.com.
• Au premier menu déroulant, sélectionnez « RCP LOCALES» puis la RCP choisie.
• Puis, suivre la procédure indiquée pour créer votre compte (login, mot de passe et N° de téléphone portable pour SMS d’authentification)

Réunion nationale de mise en place par la filière SENSGENE de l’ensemble des nouvelles pré-indications de WGS (Surdités syndromiques, Rétinopathies de l’enfant et de l’adulte de moins de 45 ans, malformations oculaires)

• Une réunion de mise en place est organisée par la filière SENSGENE le 05 mars 2020 de 14h à 17h à l’institut Imagine 24 Bd du Montparnasse 75015 Paris, vous y serez bienvenus. (une inscription sera probablement demandée et les informations pratiques vous serons transmises ultérieurement).

Modalités de contact avec la RCP du CRMR CARGO, site de Toulouse :

Vous avez régulièrement confié l’analyse de vos patients porteurs de malformations oculaires au laboratoire de génétique du CHU de Toulouse, adossé au CRMR CARGO ou souhaitez le faire.

Nous vous proposons d’adresser les éléments cliniques habituels afin de réaliser les analyses de gènes ou de panels déjà en place. Il serait préférable d’adresser toute demande, y compris usuelle via le logiciel « LeStaff » dans lequel vous pourrez joindre les documents et images les plus pertinents. L’utilisation du logiciel LeStaff sera indispensable lorsque la recherche d’un diagnostic se fera par WGS en première intention (formes syndromiques) ou en seconde intention (négativité des analyses en panels).

Vous pouvez, dès réception de ce message adresser vos demandes à la RCP CARGO SUD.

A partir des navigateurs « Chrome » ou « Firefox », ouvrir l’adresse https://sensgene.lestaff.com

• Au premier menu déroulant, sélectionnez « RCP LOCALES» puis la RCP « CARGO SUD »
• Suivre la procédure indiquée pour créer votre compte (login, mot de passe et N° de téléphone portable pour SMS d’authentification)

Lorsque cette procédure est terminée, envoyer un e-mail à Me Sandra IBOS au CRMR CARGO (ibos.s@chu-toulouse.fr) afin qu’elle puisse ouvrir le compte et vous envoyer si besoin un tutoriel d’utilisation.

Les RCP CARGO SUD sont bimensuelles et les retours d’avis seront transmis via le logiciel « LeStaff » ou par contact direct avec les demandeurs en cas de besoin.

A l’issue de l’examen du dossier, l’avis de la RCP sera retranscrit sur votre compte « leStaff » et vous pourrez réaliser l’inscription des patients et adresser les prélèvements de vos trios à la plateforme dépendant de votre localisation SeqOIA ou AURAGEN.