Séquençage complet du génome dans le parcours diagnostic
Les pré-indications « Maladies Rares » et « Oncogénétique » ont été validées par la HAS pour démarrer les inclusions de patients.
- Présentation globale du parcours Cf lien
- Pour obtenir un compte HYGEN pour la e-prescription Cf lien
- Consignes AURAGEN pour les envois d’échantillons (voir onglet documentation)
- Les consentements réglementaires validés par la HAS sont consultables sur le site du PFMG en suivant le lien : https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/documentation/
Documents d’aide à la prescription sur HYGEN
- Aide à la prescription Maladie Rare :
Demande analyse génétique Cf lien
Désignation RCP Cf lien
Formulaire de prescription Cf lien - Aide à la prescription Oncogénétique :
Demande analyse génétique – antécédents sévères Cf lien
Demande analyse génétique – Phénotype extrême Cf lien
Formulaire de prescription Cf lien
Chargée de Parcours Génomique (CPG) sur AURAGEN
| Etablissement de rattachement | Région couverte | Domaine | CPG | |
| CHU Lyon | Rhône – Ain | MR | Clara PARIS | clara.paris@chu-lyon.fr |
| CHU Dijon | Côte d’Or- Nièvre-Yonne-Saône et Loire | MR OC/KC | Léa GAUDILLAT Léa PATAY | lea.gaudillat@chu-dijon.fr lea.patay@chu-dijon.fr |
| CHU Marseille | Bouches du Rhône – Vaucluse – Var – Corse – Haute Corse | MR | Marcia HENRY | marcia.henry@ap-hm.fr |
| CHU Bordeaux | Gironde- Landes – Pyrénée Atlantiques – Lot et Garonne | MR | Ouarda ABDOUS | ouarda.abdous@chu-bordeaux.fr |
| CHU Nancy | Meurte et Moselle – Moselle – Meuse – Vosges | MR/OC/KC | RHINAN Lucie BRARD Valentine | L.RHINAN@chru-nancy.fr V.BRARD@chru-nancy.fr |
| CHU Strasbourg | Haut Rhin- Bas Rhin | MR | Violaine ALUNNI | violaine.alunni@chru-strasbourg.fr |
| CHU Nice | Alpes Maritimes – Alpes de Haute Provence – Hautes Alpes | MR | Sara HALAWI | halawi.s@chu-nice.fr |
| CHU Grenoble | Isère-Savoie-Haute Savoie | MR | Antoine WYREBSKI | AWyrebski@chu-grenoble.fr |
| CHU Toulouse | Haute-Garonne/ Hautes Pyrénées – Gers – Tarn et Garonne – Tarn – Ariège – Lot -Aveyron | MR | Nelly DEWULF | dewulf.n@chu-toulouse.fr |
| CHU Montpellier | Pyrénées Orientales – Aude – Lozère – Gard | MR | Clothilde VIGOUROUX | clothilde.vigouroux@chu-montpellier.fr |
| CHU Clermont Ferrand | Puy de Dôme -Allier – Cantal | MR/OC/KC | Adljia ABDERRAHMANE | aabderrahmane@chu-clermontferrand.fr |
| CHU La Réunion | Réunion – Mayotte | MR/OC/KC | Marion ROBERT | marion.robert@chu-reunion.fr |
| CHU Martinique | Martinique -Guyane | MR/OC/KC | Ignacio ANTOLIN SANFELIZ | Ignacio.ANTOLINSANFELIZ@chu-martinique.fr |
