Séquençage complet du génome dans le parcours diagnostic
Les pré-indications « Maladies Rares » et « Oncogénétique » ont été validées par la HAS pour démarrer les inclusions de patients.
- Présentation globale du parcours Cf lien
- Pour obtenir un compte HYGEN pour la e-prescription Cf lien
- Consignes AURAGEN pour les envois d’échantillons (voir onglet documentation)
- Les consentements réglementaires validés par la HAS sont consultables sur le site du PFMG en suivant le lien : https://pfmg2025.aviesan.fr/professionnels/documentation/
Documents d’aide à la prescription sur HYGEN
- Aide à la prescription Maladie Rare :
Demande analyse génétique Cf lien
Désignation RCP Cf lien
Formulaire de prescription Cf lien - Aide à la prescription Oncogénétique :
Demande analyse génétique – antécédents sévères Cf lien
Demande analyse génétique – Phénotype extrême Cf lien
Formulaire de prescription Cf lien
Chargée de Parcours Génomique (CPG) sur AURAGEN
Leurs missions : former et accompagner les prescripteurs sur les logiciels de e-prescription, suivre des RCP-FMG et, de façon opérationnelle, faciliter les prescriptions (information au patient et à sa famille, logistique d’envoi des prélèvements et signature du consentement pour les conseillers en génétique).
⏩️ Consulter la liste des chargés de parcours génomiques et leur situation géographique.
